Почему редкие болезни касаются миллионов людей: орфанные заболевания

Когда мы слышим словосочетание «орфанные заболевания», может показаться, что речь идет о чем-то очень далеком от обычной жизни.

Об этом сообщает Независимый регион

На самом деле редкие заболевания вместе образуют огромную группу состояний, с которыми живут сотни миллионов людей по всему миру.

По данным Всемирной организации здравоохранения, известно более 7000 редких заболеваний, которые в совокупности затрагивают более 300 миллионов человек.

В Европейском союзе, по оценкам Европейской комиссии, с редкими заболеваниями живут около 27–36 миллионов человек.

Поэтому слово «редкое» характеризует не масштаб проблемы, а распространенность конкретного заболевания.

Что такое орфанные заболевания

Орфанные, или редкие, заболевания — это болезни, которые встречаются у относительно небольшого количества людей.

В европейском подходе редким считается заболевание, которое встречается не чаще чем у 5 человек на 10 000 населения, то есть примерно 1 случай на 2000 человек.

В Украине также используется критерий распространенности менее 1 случая на 2000 человек.

Орфанные заболевания могут поражать практически любые органы и системы организма.

К ним относятся:

• генетические и наследственные заболевания;
• редкие неврологические расстройства;
• метаболические и ферментные нарушения;
• редкие заболевания крови;
• отдельные онкологические заболевания;
• редкие заболевания иммунной системы;
• заболевания соединительной ткани;
• другие сложные медицинские состояния.

Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, а значительная часть из них проявляется еще в детском возрасте.

При этом орфанное заболевание не обязательно является наследственным и не всегда проявляется с рождения.

---

Почему орфанные заболевания называют «сиротскими»

Термин «орфанный» происходит от английского слова orphan — «сирота».

Исторически так называли заболевания, которые из-за небольшого количества пациентов получали недостаточно внимания со стороны науки, медицины и фармацевтической отрасли.

Причина очевидна: если конкретная болезнь встречается крайне редко, ее сложнее исследовать.

Но здесь существует важный парадокс:

Отдельное редкое заболевание может встречаться редко, но все редкие заболевания вместе затрагивают сотни миллионов людей.

Именно поэтому сегодня орфанные заболевания являются важным направлением современной медицины и государственной политики в сфере здравоохранения.

---

Почему диагностика редких заболеваний может занимать годы

Одна из главных проблем людей с орфанными заболеваниями — поиск правильного диагноза.

Симптомы редкой болезни могут быть похожи на проявления гораздо более распространенных заболеваний.

Человек обращается к врачу, проходит обследования, получает предварительный диагноз и начинает лечение. Но ожидаемого результата нет.

Появляется другой специалист, новые анализы и новые предположения.

Процесс может повторяться много раз.

Такой опыт нередко называют «диагностической одиссеей».

Путь пациента может включать:

1. многочисленные консультации врачей;
2. повторные лабораторные исследования;
3. генетическое тестирование;
4. инструментальную диагностику;
5. госпитализации;
6. консультации узких специалистов;
7. поиск экспертов в других городах;
8. обращение в специализированные медицинские центры;
9. иногда — поиск помощи за границей.

Для пациента диагноз — это не просто название заболевания в медицинской карте. Это ответ на вопрос, который иногда годами остается без ответа: «Что со мной происходит?»

---

Как живут люди с редкими диагнозами

Не существует единого сценария жизни человека с орфанным заболеванием.

Некоторые пациенты нуждаются в постоянном медицинском наблюдении, специальном питании, регулярной терапии или вспомогательных средствах.

Другие могут вести активную жизнь, работать, учиться и создавать семьи, но при этом постоянно контролировать состояние здоровья.

Редкое заболевание может влиять на самые разные сферы жизни:

Сфера жизни	Возможные трудности
Здоровье	хронические симптомы, обострения, боль, усталость
Образование	пропуски занятий, необходимость индивидуального подхода
Работа	потребность в гибком графике или адаптации рабочего места
Финансы	расходы на лечение, обследования, транспорт и уход
Социальная жизнь	сложности с поддержанием привычного ритма общения
Семья	дополнительная эмоциональная и физическая нагрузка
Психологическое состояние	тревога, неопределенность, страх перед будущим
Быт	необходимость помощи или адаптации окружающей среды

При этом человек не перестает быть человеком из-за своего диагноза.

Он так же хочет учиться, работать, путешествовать, влюбляться, воспитывать детей, дружить, заниматься любимыми делами и строить планы на будущее.

---

Редкое заболевание меняет жизнь всей семьи

Особенно сложной ситуация может быть, когда орфанный диагноз устанавливают ребенку.

Родителям часто приходится одновременно выполнять множество ролей:

• организовывать медицинскую помощь;
• искать необходимых специалистов;
• следить за лечением;
• контролировать обследования;
• общаться с медицинскими и социальными службами;
• поддерживать ребенка психологически;
• решать вопросы обучения и реабилитации.

Поэтому редкое заболевание — это проблема не только пациента, но часто и всей его семьи.

Повседневная жизнь может требовать значительно больше времени, ресурсов и эмоциональных сил, чем жизнь человека без подобного диагноза.

---

Почему лечить орфанные заболевания сложно

Причина не всегда заключается в отсутствии современных технологий.

Проблема часто связана с самой редкостью заболевания.

Если болезнь встречается лишь у небольшого количества людей, сложнее:

• найти достаточное количество пациентов для исследований;
• накопить медицинскую статистику;
• провести масштабные клинические испытания;
• подготовить достаточное количество узкопрофильных специалистов;
• разработать и сделать доступным специфическое лечение.

Возникает своеобразный замкнутый круг:

мало пациентов → мало данных → сложнее исследования → меньше специалистов → сложнее диагностика и лечение.

Именно поэтому международное сотрудничество имеет огромное значение.

В Европе, например, работают Европейские референтные сети, которые

объединяют специализированные медицинские центры и экспертов для обмена знаниями о сложных и редких заболеваниях.

---

Что такое орфанные препараты

Орфанный лекарственный препарат — это лекарственное средство, предназначенное для диагностики, профилактики или лечения редкого заболевания.

Разработка таких препаратов может требовать значительных финансовых ресурсов.

При этом потенциальное количество пациентов с конкретным заболеванием невелико.

Это одна из причин, почему орфанные препараты могут стоить очень дорого.

Однако развитие биотехнологий, генной терапии и персонализированной медицины постепенно открывает новые возможности для лечения некоторых редких заболеваний.

---

Можно ли вылечить орфанное заболевание

Однозначного ответа нет.

Для некоторых редких заболеваний уже существует специфическое лечение.

Для других медицина пока может предложить преимущественно поддерживающую терапию, направленную на контроль симптомов и предотвращение осложнений.

Лечение может помогать:

• контролировать симптомы;
• замедлять прогрессирование заболевания;
• компенсировать определенные нарушения;
• предотвращать осложнения;
• улучшать качество жизни;
• поддерживать физическую самостоятельность человека.

Отсутствие возможности полностью вылечить заболевание не означает отсутствия возможности помочь человеку.

---

Невидимые симптомы: почему нельзя оценивать здоровье по внешности

Далеко не все орфанные заболевания имеют очевидные внешние проявления.

Человек может выглядеть совершенно здоровым, но каждый день жить с:

• хронической болью;
• сильной усталостью;
• нарушениями работы внутренних органов;
• неврологическими симптомами;
• проблемами с подвижностью;
• необходимостью постоянного лечения.

Именно поэтому фраза «Но ты же выглядишь здоровым» может быть не поддержкой, а источником дополнительного психологического давления.

Внешность не показывает полной картины здоровья человека.

---

Почему обществу важно знать о редких заболеваниях

Информация сама по себе не лечит болезнь.

Но информированное общество может создавать меньше барьеров для людей с редкими диагнозами.

Осведомленность помогает:

• уменьшать стигматизацию;
• лучше понимать потребности пациентов;
• поддерживать семьи;
• формировать доступную образовательную среду;
• создавать более комфортные условия труда;
• привлекать внимание к медицинским исследованиям;
• поддерживать развитие специализированной помощи;
• говорить о доступности необходимых лекарств;
• формировать более справедливую систему здравоохранения.

Иногда человеку с редким заболеванием нужна не жалость, а возможность жить максимально обычной жизнью.

---

Что может сделать каждый из нас

Поддерживать людей с редкими заболеваниями можно даже без специальных медицинских знаний.

В повседневном общении

• Не делать выводов о здоровье человека только по его внешности.
• Не задавать неуместных вопросов о диагнозе.
• Не распространять непроверенные методы «лечения».
• Уважать личные границы.
• Не сводить личность человека к его болезни.
• Спрашивать, нужна ли помощь, вместо того чтобы навязывать ее.

На работе

Работодатели могут создавать условия, которые позволяют людям с хроническими или редкими заболеваниями оставаться профессионально активными.

Это может быть:

• гибкий график;
• дистанционная работа, если она возможна;
• адаптация рабочего места;
• дополнительные перерывы;
• доступная физическая среда.

На уровне общества

Важно поддерживать развитие:

• ранней диагностики;
• генетического тестирования;
• реабилитации;
• специализированной медицинской помощи;
• пациентских организаций;
• научных исследований;
• доступности инновационных методов лечения.

---

Всемирный день редких заболеваний

Всемирный день редких заболеваний отмечают в последний день февраля.

Выбор даты имеет символическое значение: февраль является самым коротким месяцем года, а в високосный год получает дополнительный день.

Этот день призван привлекать внимание к проблемам людей с редкими заболеваниями, вопросам диагностики, лечения, научных исследований и доступности медицинской помощи.

Но говорить об орфанных заболеваниях важно не только один день в году.

Один день может привлечь внимание. Системная работа в течение года способна изменить жизнь.

---

Орфанные заболевания: главные факты

Факт	Данные
Известные редкие заболевания в мире	более 7000
Люди с редкими заболеваниями в мире	более 300 млн
Количество редких заболеваний в Европе	около 6000–8000
Люди с редкими заболеваниями в ЕС	около 27–36 млн
Редкие болезни генетического происхождения	около 80%
Редкие заболевания, начинающиеся в детстве	около 70%

Цифры могут отличаться в зависимости от источника, методики подсчета и того, какие заболевания включаются в перечень редких.

---

Чего не стоит делать, если близкий человек имеет редкий диагноз

Желание помочь — естественно. Но иногда неосторожные слова могут лишь усилить стресс.

Не стоит:

• постоянно расспрашивать человека о симптомах;
• навязывать непроверенные методы лечения;
• сравнивать его с другими пациентами;
• обесценивать проблему словами «все будет хорошо»;
• жалеть человека вместо того, чтобы поддерживать;
• заставлять постоянно объяснять свой диагноз;
• использовать болезнь как характеристику личности.

Гораздо лучше задать простой вопрос:

«Чем я могу тебе действительно помочь?»

А затем выслушать ответ.

---

Будущее орфанной медицины

Развитие генетики, молекулярной диагностики, биотехнологий, генной терапии и персонализированной медицины постепенно меняет подходы к редким заболеваниям.

Большое значение имеет международный обмен медицинскими знаниями и данными.

Чем больше врачи и исследователи знают о конкретном редком заболевании, тем проще:

• распознать его симптомы;
• быстрее установить диагноз;
• определить необходимые обследования;
• подобрать подходящую терапию;
• спрогнозировать возможные осложнения;
• определить индивидуальные потребности пациента.

Особенно перспективным направлением является персонализированная медицина, когда лечение подбирается с учетом индивидуальных биологических особенностей человека.

---

Орфанные заболевания — это не проблема небольшой группы «особенных» людей.

Это огромная область современной медицины, которая касается миллионов пациентов и их семей во всем мире.

Люди с редкими диагнозами могут иметь сложный медицинский путь, но их жизнь не должна состоять исключительно из больниц, анализов и процедур.

Они хотят быть студентами, родителями, профессионалами, друзьями, предпринимателями, спортсменами, художниками — просто людьми.

Поэтому разговор об орфанных заболеваниях — это одновременно разговор о доступности медицины,

научном прогрессе, человеческом достоинстве, равенстве возможностей и праве каждого человека на полноценную жизнь.

Редкий диагноз не делает человека менее важным. Он лишь напоминает, насколько необходима медицина, которая видит за диагнозом конкретного человека.

Также узнайте, как путешествие меняет привычки и помогает бросить курить.